Craneosinostosis

El cráneo de los niños recién nacidos está formado por la unión de varios huesos, los cuales se mantienen juntos (no pegados) mediante un tejido fibroso. Estas uniones se conocen con el nombre de suturas. Este arreglo especial hace al cráneo muy moldeable en especial en los primeros meses de vida permitiendo entre otras cosas que la cabeza del bebé pase por el canal del parto, y que el cráneo vaya creciendo conjuntamente con el cerebro en los primeros años.

A pesar de que existen múltiples suturas en el cráneo, las más importantes clínicamente son la sutura sagital, coronal, lambdoidea y metopica. Las suturas tienen la capacidad de expandirse en la medida que el cráneo va creciendo, lo cual depende del crecimiento cerebral. Al crecer el cerebro, hay un estímulo a nivel de las suturas para que estas se distiendan, el cráneo se expande y se forma nuevo hueso en los bordes óseos contiguos a las suturas, lo que paulatinamente dará como resultado el crecimiento gradual de la bóveda craneana.

La Craneosinostosis es una condición clínica patológica que se presenta cuando una o varias suturas no existen o están fusionadas (es decir que en vez de ser de tejido fibroso es de hueso). Esta condición restringe el crecimiento del cráneo en el sentido perpendicular a la sutura fusionada. Sencillamente se puede decir que la sinostosis hace que dos huesos que normalmente están juntos por las suturas, ahora estén absolutamente pegados formando un solo hueso.

Las craneosinostosis se pueden presentar en forma aislada y espontánea, o pueden estar asociadas a otras anomalías constituyéndose así en un síndrome. Se conocen más de 90 síndromes que involucran craneosinostosis, los más comunes son: Síndrome de Crouzon, Apert, Pfeiffer, Saethre Chotzen, etc.,

No se conoce la causa de aquellas craneosinosotosis que no son parte de un síndrome genético y se cree que son simplemente mutaciones espontáneas.

Estas craneosinostosis son congénitas (se nace con la enfermedad) pero no son hereditarias.

De las craneosinostosis, la fusión de la sutura sagital es la más frecuente de todas (caso núm. 1), seguida de la coronal (caso núm. 2), metópica (caso núm. 3) y lambdoidea. La forma de la cabeza va a depender de la sutura que esté fusionada y del momento durante el desarrollo del feto en que se produjo la unión.

El diagnóstico de una craneosinostosis es en general muy sencillo y usualmente es motivado por una deformidad craneal detectada por el pediatra o los padres al nacimiento o durante los primeros meses de vida, sin embargo es de hacer notar que una cabeza deformada al nacimiento no siempre es el resultado de una craneosinostosis (caso núm. 4).

El examen físico incluye la exploración neurológica y el tacto del cráneo para detectar los rebordes de la sutura y las fontanelas, y la comprobación de la posición del cuello y otras posibles deformidades.

En general, la simple observación de la morfología del cráneo del lactante es suficiente para tener una alta certeza del diagnóstico. Un evento que ocurre con cierta frecuencia es el cierre precoz de la fontanela anterior (comúnmente llamada mollera), lo que alerta al pediatra y /o a los padres. Es importante mencionar que el cierre precoz de la fontanela NO necesariamente significa que haya craneosinostosis, de hecho, la gran mayoría de las veces, es un evento aislado y en general sin trascendencia.

Para confirmar del diagnóstico usualmente se solicita una Tomografía Axial Computarizada con reconstrucción tridimensional (TAC -3D). Para descartar alguna malformación cerebral adicional se solicita Resonancia Magnética Nuclear Cerebral (RMN).

Estos exámenes, son útiles para el diagnóstico y para la planificación del tratamiento quirúrgico.

Casos clínicos

Caso núm. 1 (Sinostosis de la sutura sagital)
Observe que la ausencia de sutura sagital, señalada por las flechas condiciona un alargamiento del cráneo en sentido anteroposterior.

Caso núm. 2 (Trigonocefalia)
En este caso, la ausencia de sutura metópica deforma en forma aguda la frente.

Caso núm. 3. (Plagiocefalia frontal derecha por Craneosinostosis)

En este otro caso, la ausencia de una de las suturas coronales (la del lado derecho), condiciona un aplanamiento frontal característico. La flecha roja señala la sutura coronal izquierda normal.

En los 3 casos la deformidad craneal lastima el cerebro que se encuentra debajo del hueso, pudiendo ocasionar las secuelas que se mencionan adelante en el texto.

Caso núm. 4 (Plagiocefalia posterior derecha por posición)

La Plagiocefalia posicional, fácilmente se puede diagnosticar….. Todas las suturas son visibles a pesar del aplanamiento, no es mandatorio el tratamiento quirúrgico.

Síntomas y signos clínicos

En general y desde el punto de vista práctico, los niños con craneosinostosis presentan como síntoma principal la alteración de la forma habitual de su cráneo, pero no presentan síntomas ni signos neurológicos sino hasta meses y años después de ser diagnosticados.

Cuando la craneosinostosis no es tratada a tiempo y se deja avanzar, hay un verdadero riesgo de aumento de la presión intracraneal y como consecuencia de ello, se pudieran presentar problemas de la visión, trastornos de aprendizaje, trastornos cognitivos, convulsiones y potencial retardo psicomotor.

Tratamiento

El tratamiento de las craneosinostosis es la corrección quirúrgica de la (o las suturas) fusionadas o cerradas.

La opción de observar y no operar esta enfermedad no es recomendable por el potencial riesgo de hipertensión intracraneal que existe y sus consecuencias ya mencionadas; como no hay forma de predecir que lactante desarrollará hipertensión intracraneal en el futuro, la recomendación universal es el tratamiento quirúrgico.

El uso de cascos o bandas craneales, aun cuando se usan en los casos de deformidad posicional, NO la recomiendo en el tratamiento de una verdadera craneosinosotosis.

Hay múltiples técnicas descritas para lidiar con esta condición y aquella a ser utilizada dependerá del Neurocirujano, sin embargo, en la actualidad, la mayoría incluyen la remoción quirúrgica de la(s) sutura(s) afectadas y la remodelación simultanea del cráneo, ya que de esta manera se elimina de inmediato el riesgo de hipertensión intracraneal, se logra un efecto cosmético extraordinario y las posibilidades de recurrencia son menores sin agregar riesgos significativos al lactante.

La edad ideal recomendada para esta cirugía es entre los 3-6 meses (pero usualmente es cuando se hace el diagnostico) y nunca constituye una emergencia. Adicionalmente, desde el punto de vista práctico, esta cirugía es esencialmente curativa (para aquellas craneosnostosis no sindromicas) y sin consecuencias futuras.

Hay una condición sumamente frecuente y que se confunde con una verdadera craneosinostosis, se trata de la deformación craneal posicional (Caso núm., 4); estos son lactantes que presentan una deformidad en su cráneo motivo por el que consultan, su examen neurológico y estudios radiológicos: TAC cerebral y reconstrucción 3-D, muestran que todas las suturas están presentes y se ven permeables, es decir, sin evidencia de craneosinostosis.

Esta condición es conocida como deformidad posicional o plagiocefalia posicional, y no es más que la deformación craneal que ocurre como consecuencia de estar el cráneo prolongadamente sobre una misma posición.

Es importante diferenciarlos ya que estos casos no requieren de cirugía, y las recomendaciones pertinentes simplemente consisten en alternar la posición de la cabeza mientras estén acostados (con el fin de que no permanezca en una misma posición por lapsos prolongados), y su observación en el tiempo.

La cirugía es extraordinariamente rara en estos casos y solo se realiza en aquellos casos que no respondieron a las medidas previas y desarrollan una deformidad cosméticamente inaceptable.

Como fue mencionado en párrafos anteriores, es muy importante saber diferenciar una verdadera Plagiocefalia (Craneosinostosis) de una Plagiocefalia posicional por lo siguiente; la primera situación es una verdadera malformación (Craneosinostosis) y requiere de tratamiento quirúrgico, en cambio la segunda es una deformación y no se operan.

El cierre precoz de la fontanela anterior, aunque siempre causa alarma a los padres y pediatras, no necesariamente significa que haya craneosinostosis. Es relativamente común el cierre precoz de esta fontanela y en general no representa ningún problema para el lactante, es recomendable vigilar el perímetro cefálico.

En todos los casos se recomienda siempre la evaluación por el experto, idealmente un Neurocirujano Pedíatra, aunque cualquier Neurocirujano está perfectamente capacitado para el diagnóstico y tratamiento.