Anteriormente conocido como trastorno generalizado del desarrollo, se dividía de acuerdo al grado de afectación del paciente en: autismo, síndrome de Asperger, trastorno desintegrativo de la infancia, síndrome de Rett y trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

Sin embargo en un intento por unificar la forma de nombrarlo se conoce ahora, de acuerdo al manual de enfermedades mentales en su última edición, como trastorno del espectro autista (TEA).

Podemos definir al TEA, como una alteración en el desarrollo de las funciones cognitivas superiores. Se manifiesta con alteraciones de lenguaje, comunicación social, intereses restringidos y repetitivos.

La frecuencia de presentación del TEA se menciona, ocurre 1 por cada 150 niños. Sin embargo se ha reportado una frecuencia de 1 por cada 68 niños Esto depende de la variabilidad de los estudios realizados para determinar la frecuencia de presentación. En general se dice que el 1% de la población total padece TEA.

No se ha demostrado una causa específica. Se han realizado diversas investigaciones para encontrar el origen de este trastorno. Sin embargo, a pesar de los avances científicos no se tiene aún una sola causa. Se han establecido diversas teorías que explican la fisiopatología del autismo.

Se habla de un factor genético ya que se reportan diversos genes asociados a la presentación del TEA. También de habla de un factor hereditario, es más frecuente en niños que en las niñas.

Los estudios neuropatológicos establecen que en el cerebro de niños con TEA, se ha encontrado alteraciones en el número (mayor cantidad), de neuronas, en la organización de la corteza cerebral y alteraciones en la transmisión, a nivel de las sinapsis neuronales (sitio de unón de una neurona con otra). Además de que se cree hay una desequilibrio entre los neurotransmisores excitatorios e inhibitorios.

En nuestro cerebro, se ha identificado un sistema de neuronas llamadas neuronas en espejo. Este sistema de neuronas nos permite ser empáticos con otras personas, es lo que nos permite sentir la alegría o tristeza de otra persona, sentir el dolor e inclusive hasta predecir la respuesta de otra persona. Se cree en los pacientes con TEA, este sistema de neuronas en espejo no funciona de la forma correcta o esperada.

Cabe mencionar que algunos pacientes presentan síntomas de autismos debido a una condición primaria, es decir a una enfermedad especifica. En dichos casos se dice que el paciente presenta síntomas de un TEA secundario. Por ejemplo, algunos pacientes con síndrome de Down, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria, síndrome de X frágil, etcétera.
El diagnóstico de TEA se establece de manera clínica. No existe algún estudio de imagen, análisis de laboratorio o estudio neurofisiológico que confirme o descarte dicho diagnóstico. Dichos estudios se solicitan en caso de considerarlos necesarios.
El paciente debe presentar síntomas que cumplan los criterios para establecer el diagnóstico

Estos síntomas son:

• Alteraciones en la comunicación: Verbal y no verbal.
• Dificultades o imposibilidad de la integración social.

• Intereses restringidos o limitados.

• Conducta ritualista y/o estereotipada.

Se dice que hasta un 70% de los paciente con TEA presenta déficit intelectual de grado variable. Además, otros síntomas o situaciones que frecuentemente se observan (comorbilidades), son trastornos del sueño, trastornos de la alimentación, hiperactividad e impulsividad, alteraciones conductuales, hipersensibilidad sensorial (no toleran el tacto o bien apego hacia ciertas texturas), hipersensibilidad auditiva. Dificultades para adaptarse a los cambios de su rutina diaria. Los pacientes con TEA tienen un riesgo mayor al de la población en general para padecer epilepsia.
El TEA no es curable. No existe un tratamiento específico. Desde el punto de vista médico se indican medicamentos cuando existen comorbilidades (epilepsia, impulsividad, hiperactividad, agresividad, trastornos del sueño, etc), ya que estas situaciones impiden que el paciente socialice, interactúe con niños de su edad. No siempre es necesario indicar medicamentos.

La atención de los pacientes con TEA es integral. Deben ser valorados por un neuropediatra, paidopsiquiatra, audiólogos, psicólogos, pedagogos, terapista con experiencia en atención de niños con TEA, pediatra, maestros.

Por último, el pronóstico del paciente dependerá de la edad en la cual se diagnostique al paciente, de la atención que se otorgue de forma integral. Cuanto más temprano se atienda este pronóstico puede mejorar.

No existe una edad especifica para establecer un diagnostico, pero podemos detectar algunos síntomas tempranos que nos pueden sugerir que un niño podría presentar autismo. Por ejemplo, en un niño menor de un año que no sonríe ante un estímulo, no establece contacto visual, pareciera que no escucha o no ve, llanto inconsolable, no muestra interés por su entorno o alteraciones del sueño. En un niño menor de dos años que no muestra interacción social, que no muestra adquisición de lenguaje, son otros datos que obligan a buscar atención.

Los padres deben comprender lo que sucede con el niño que presenta TEA. Se les debe explicar claramente que el pronóstico a largo plazo dependerá de muchos factores, principalmente del grado de coeficiente intelectual, de la funcionalidad social, de las comorbilidades que presente y de la respuesta del paciente a la atención que se le otorgue.